Myasthenia Gravis

¿Qué es la miastenia grave?

Ilustración de miastenia grave
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La miastenia grave (MG) es un trastorno cronico autoinmune complejo en el que los anticuerpos destruyen las conexiones neuromusculares. Esto causa problemas con la comunicación entre los nervios y los músculos, lo que resulta en la debilidad de los músculos esqueléticos. La MG afecta los músculos voluntarios del cuerpo, especialmente los ojos, la boca, la garganta y las extremidades.

En los EE.UU., la MG afecta a alrededor de 20 personas de cada 100.000. En general, las mujeres afectadas por la Miastenia Gravis (MG) observan el comienzo de la afección alrededor de los 20 a 30 años de edad; en los hombres, es más común que el comienzo de la MG ocurra después de los 50 años. Sin embargo, la MG puede ocurrir a cualquier edad. Los hombres suelen ser más afectados que las mujeres.

¿Cuáles son las causas de la miastenia grave?

La miastenia gravis no se hereda, ni es contagiosa. Una forma temporal pueden desarrollar en el feto anticuerpos adquiridos a través de pases para el feto de madres con MG. En general, las formas de MG neonatal se resuelven en 2 a 3 meses. El trastorno generalmente se desarrolla de forma espontánea después en la vida como resultado de los anticuerpos producidos en el cuerpo de las personas que atacan a los receptores normales en el músculo, a la que los nervios envían impulsos. Esto bloquea la sustancia química liberada por las terminaciones nerviosas (acetilcolina) de estimular la contracción muscular.

¿Cuáles son los tipos de miastenia grave?

La MG raramente se presenta en niños. No obstante, existen tres tipos de MG en niños, que incluyen los siguientes:

  • MG congénita - forma de MG no inmune, muy poco frecuente que se hereda como una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que el trastorno afecta a hombres y mujeres por igual y que para padecerlo, se necesitan dos copias del gen, una heredada del padre y otra de la madre. Generalmente, los síntomas de la MG congénita comienzan durante el primer año de vida del bebé y duran toda la vida.
  • MG neonatal transitoria -  entre el 12 y el 20 por ciento de los bebés que nacen de madres que sufren de MG pueden presentar una forma de MG transitoria. Se produce cuando los anticuerpos comunes en la MG atraviesan la placenta y llegan al feto en desarrollo. La MG neonatal, en general, dura sólo unas pocas semanas y los bebés no presentan un riesgo mayor de desarrollar el trastorno en los años posteriores.
  • MG juvenil - trastorno autoinmune que, por lo general, se desarrolla en las adolescentes, especialmente en las mujeres caucásicas. Es un trastorno que dura toda la vida y que puede entrar y salir de la remisión. Alrededor del 10 por ciento de los casos de MG comienzan en la adolescencia.

En los adultos, la MG puede presentarse a cualquier edad, aunque los síntomas comienzan a manifestarse con más frecuencia entre los 20 y 30 años de edad en las mujeres, y entre los 50 y 60 años de edad en los hombres.

¿Cuáles son los síntomas de la miastenia grave?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la miastenia grave. Sin embargo, cada persona puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • problemas visuales, que incluyen párpados caídos (ptosis) y visión doble (diplopía); alrededor del dos tercios de las personas con MG padecen síntomas como éstos al principio
  • grave debilidad muscular y la fatiga que puede variar en intensidad rápidamente en días o incluso horas y empeorar a medida que los músculos se utilizan (fatiga precoz)
  • compromiso de músculos faciales que provoca un aspecto de máscara; una sonrisa puede parecer más bien un gruñido
  • dificultad en la deglución y, o en la pronunciación de palabras
  • debilidad del cuello y, o de las extremidades

Los síntomas de la miastenia grave pueden parecerse a los de otros trastornos médicos. Consulte siempre a su médico para obtener un diagnóstico.

Las exacerbaciones (empeoramiento de los síntomas) y las remisiones (alivio de los síntomas) pueden producirse periódicamente durante la evolución de la MG. Sin embargo, las remisiones rara vez son permanentes o completas.

¿Cómo se diagnostica la miastenia grave?

El diagnóstico de la miastenia grave se realiza luego de la presentación súbita o gradual de síntomas específicos, y de los exámenes de diagnóstico. Durante el examen físico, el médico obtiene los antecedentes médicos completos y también puede preguntar si existen antecedentes familiares de algún problema médico.

Generalmente, el diagnóstico de la MG se confirma con una prueba de Tensilon (prueba del edrofonio). En esta prueba se inyecta una pequeña cantidad de medicamento (Tensilon). Si la persona tiene MG, se advierte un aumento inmediato, pero breve, en el tono muscular.  Una característica principal de la MG consiste en la reacción de la persona afectada a ciertos medicamentos. Cuando se le administra un medicamento anticolinesterásico, como la neostigmina (Prostigmin) o el edrofonio (Tensilon), la debilidad muscular suele mejorar radicalmente durante un breve período. Eso proporciona un fuerte respaldo para el diagnóstico de la MG.

Generalmente, el diagnóstico de la MG se confirma con la prueba de Tensilon. Con esta prueba, se inyecta una pequeña cantidad de un medicamento (Tensilon). Si la persona tiene MG, se evidencia un aumento inmediato, pero breve, en el tono muscular.

Entre otros de los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar la miastenia grave se incluyen los siguientes:

  • análisis de sangre - estas pruebas buscan los anticuerpos que pueden estar presentes en personas con miastenia gravis: los anticuerpos anti-receptores de acetilcolina se encuentran en la sangre de más del 85 por ciento de las personas afectadas; anticuerpos anti-almizcle se han encontrado en cerca de 30 a 40 por ciento de las personas con MG que no tienen anticuerpos del receptor de la acetilcolina.
  • exámenes genéticos - exámenes de diagnóstico para evaluar las enfermedades a las que son propensas algunas familias.
  • electromiografía (EMG) - examen que mide la actividad eléctrica de un músculo o un grupo de músculos. Una EMG puede detectar la actividad eléctrica anormal de un músculo debido a enfermedades o a trastornos neuromusculares.

Tratamiento de la miastenia grave:

Su médico determinará un tratamiento específico para la miastenia grave basándose en:

  • su edad, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • la gravedad del trastorno
  • su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  • las expectativas para la evolución del trastorno
  • su opinión o preferencia

Desgraciadamente, no existe aún una cura para la MG, pero en general, es posible controlar los síntomas. La miastenia grave es un trastorno médico que dura toda la vida y la clave para su tratamiento es la detección precoz.

El objetivo del tratamiento es incrementar el funcionamiento general de los músculos y evitar los problemas secundarios en las vías respiratorias y nutricionales ya que la deglución y los músculos respiratorios se ven afectados por esta condición. La mayoría de las personas con MG pueden mejorar su fuerza muscular y llevar una vida normal o casi normal. En casos más severos, la asistencia respiratoria o alimentaria puede ser necesario debido a la dificultad para respirar o tragar.

Puede incluir lo siguiente:

  • medicamentos - se pueden utilizar medicamentos anticolinesterásicos, como Prostigmin o Tensilon; esteroides; y, o medicamentos inmunosupresores (suprimen la respuesta del sistema inmunológico).
  • timectomía - extirpación quirúrgica del timo. La función del timo en la MG no se comprende en su totalidad y la timectomía puede o no mejorar los síntomas. Sin embargo, la timectomía reduce los síntomas en más de un 70 por ciento de los pacientes que no tienen cáncer del timo, posiblemente mediante una alteración de la respuesta del sistema inmunológico, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos (National Institute of Neurologic Disorders).
  • plasmaféresis - procedimiento mediante el cual se extraen los anticuerpos anormales de la sangre y se transfunde la sangre con anticuerpos normales de sangre donada.
  • inmunoglobulina - un producto derivado de la sangre que ayuda a disminuir el ataque del sistema inmunológico contra el sistema nervioso; se administra por vía endovenosa (IV).

La magnitud de los problemas depende de la gravedad del trastorno y la presencia de otros problemas que podrían afectar al paciente. En los casos más graves, es probable que deba utilizarse un respirador artificial para ayudar al paciente a respirar más fácilmente.

Después de la hospitalización, el equipo del cuidado de la salud brinda a los familiares la información necesaria acerca de cómo cuidar a la persona en el hogar y les describe los problemas clínicos específicos que requieren atención médica inmediata. Una persona con MG requiere evaluaciones médicas frecuentes durante toda su vida.

Es importante permitir tanta función independiente y tanto cuidado personal como sea posible, y promover actividades adecuadas para asegurar un sentido de normalidad.

Qué es la crisis de miastenia:

La crisis de miastenia es un trastorno de debilidad muscular extrema, particularmente del diafragma y los músculos del tórax que participan en la respiración. La crisis de miastenia puede producirse a causa de la falta de medicación para la MG o de otros factores, tales como infección respiratoria, estrés emocional, cirugía o algún otro tipo de factor estresante. En la crisis grave, es posible que se deba conectar a la persona a un respirador mecánico para ayudarlo a respirar hasta que tanto recupere la fuerza muscular con el tratamiento.

Las precauciones, que pueden ayudar a prevenir o minimizar la aparición de la crisis de miastenia, incluyen, entre otras, las siguientes:

  • tomar medicamentos anticolinesterásicos 30 o 45 minutos antes de las comidas para reducir el riesgo de aspiración (alimento que ingresa a los conductos pulmonares)
  • tomar medicamentos anticolinesterásicos siguiendo exactamente las recomendaciones médicas para ayudar a mantener la fuerza de los músculos de la respiración
  • evitar las multitudes y el contacto con personas con infecciones respiratorias, como un resfrío o una gripa
  • ingerir una nutrición adecuada para mantener un peso óptimo y fuerza muscular
  • alternar la realización de actividades físicas con períodos de descanso
  • usar técnicas de reducción del estrés y evitar los extremos emocionales
  • informar a todo profesional de la salud sobre su trastorno cuando le recete cualquier medicamento, ya que ciertos medicamentos pueden interferir con la enfermedad o con la acción de los medicamentos que toma para la MG